Sindrome de angelman esperanza de vida

Sindrome de angelman esperanza de vida

cariotipo del síndrome de angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo que afecta principalmente al sistema nervioso. Los rasgos característicos de esta enfermedad son el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual, una grave alteración del habla y problemas de movimiento y equilibrio (ataxia). La mayoría de los niños afectados también presentan convulsiones recurrentes (epilepsia) y un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia). El retraso en el desarrollo se hace patente entre los 6 y los 12 meses de edad, y otros signos y síntomas comunes suelen aparecer en la primera infancia.Los niños con síndrome de Angelman suelen tener un comportamiento alegre y excitable, con frecuentes sonrisas, risas y movimientos de las manos. Es frecuente la hiperactividad, la falta de atención y la fascinación por el agua. La mayoría de los niños afectados también tienen dificultades para dormir y necesitan dormir menos de lo habitual.Con la edad, las personas con síndrome de Angelman se vuelven menos excitables y los problemas de sueño tienden a mejorar. Sin embargo, los individuos afectados siguen teniendo discapacidad intelectual, problemas graves de habla y convulsiones durante toda su vida. Los adultos con síndrome de Angelman tienen rasgos faciales distintivos que pueden describirse como «toscos». Otros rasgos comunes son una piel inusualmente clara con pelo de color claro y una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado (escoliosis). La esperanza de vida de las personas con esta enfermedad parece ser casi normal.

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causas del síndrome de angelman

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman[1][2] (AS) es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso[6] Los síntomas incluyen una cabeza pequeña y un aspecto facial específico, discapacidad intelectual grave, discapacidad del desarrollo, habla funcional limitada o nula, problemas de equilibrio y movimiento, convulsiones y problemas de sueño[6] Los niños suelen tener una personalidad alegre y tienen un interés especial por el agua[6] Los síntomas suelen ser perceptibles al año de edad[6].

El síndrome de Angelman se debe a la falta de función de una parte del cromosoma 15, normalmente debido a una nueva mutación y no a una heredada de los padres de la persona[6] La mayoría de las veces se debe a una deleción o mutación del gen UBE3A de ese cromosoma. [Ocasionalmente, se debe a la herencia de dos copias del cromosoma 15 del padre de una persona y ninguna de su madre[6]. Como las versiones del padre se inactivan mediante un proceso conocido como impronta genómica, no queda ninguna versión funcional del gen[6]. El diagnóstico se basa en los síntomas y, posiblemente, en pruebas genéticas[7].

síntomas del síndrome de angelman

Los rasgos físicos característicos del síndrome de Angelman incluyen: Problemas de comportamiento con el síndrome de Angelman Algunos de los problemas más comunes son: Causas del síndrome de Angelman Un niño hereda dos juegos de cromosomas – un juego de cada padre. Por lo tanto, los niños suelen heredar una copia del gen UBE3A del cromosoma 15 de cada uno de sus padres. Ambas copias se activan en muchas zonas del cuerpo.

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En algunas zonas del cerebro sólo está activa la copia del gen heredado de la madre (esto es normal). Si falta este gen o hay un cambio o mutación en él, la persona no tendrá copias funcionales del gen en esas partes de su cerebro. Esto significa que no tendrán suficiente proteína UBE3A en su cerebro. Se cree que esto es lo que causa el síndrome de Angelman.

Las principales causas del síndrome de Angelman pueden resumirse como sigue: En aproximadamente el 11% de los casos se desconoce la causa. Diagnóstico del síndrome de Angelman Los métodos de diagnóstico incluyen la comprobación de las características clínicas del síndrome de Angelman y la realización de pruebas de ADN.

bebé con síndrome de angelman

Las personas con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal siempre que no haya complicaciones médicas. Pueden llevar un estilo de vida feliz y activo si cuentan con una buena red de apoyo. Muchos adultos con SA viven independientes de sus familias en sus propios hogares con apoyo o en un entorno residencial. Los adultos con SA suelen asistir a las actividades de los centros de día cuando terminan el colegio o la universidad. Siguen siendo socialmente activos y continúan aprendiendo y prosperando disfrutando de actividades regulares como ir al pub, hacer ejercicio y participar en eventos comunitarios.

La transición a la edad adulta puede ser un momento complicado para todos los implicados. El proceso de transición comienza a los 14 años y termina a los 25. Implica muchas reuniones y toma de decisiones para elaborar un plan adecuado para el futuro del joven adulto. En este vídeo pedimos a algunos de nuestros padres que describan sus sentimientos en torno a la transición.

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Con la edad, la mayoría de las personas con síndrome de Angelman se vuelven menos hiperactivas y los problemas de sueño tienden a mejorar. Las personas con SA tendrán discapacidad intelectual y un habla limitada durante toda su vida. En la infancia, las convulsiones suelen mejorar, aunque pueden reaparecer en la edad adulta. Con la edad, puede perderse algo de movilidad y las articulaciones pueden agarrotarse. Las personas con síndrome de Angelman suelen tener un buen estado de salud general, y a menudo son capaces de mejorar su comunicación y adquirir nuevas habilidades a lo largo de su vida.

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