Síndrome cornelia de lange expectativa de vida

Síndrome cornelia de lange expectativa de vida

Genética del síndrome de cornelia de lange

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta al crecimiento y al desarrollo y puede ser de leve a grave. El crecimiento del niño antes y después del nacimiento suele ser más lento y puede tener una estatura baja. Los niños que padecen esta enfermedad también pueden tener una discapacidad intelectual de moderada a grave, problemas de comportamiento y autismo. Las personas con CdLS suelen tener rasgos faciales distintivos y anomalías en las manos, los brazos y los dedos. El CdLS forma parte de un grupo de enfermedades denominadas cohesinopatías, que están causadas por cambios en genes específicos antes del nacimiento.

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética causada por mutaciones en al menos cinco genes (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 y SMC1A). La gravedad de la enfermedad puede variar mucho según el tipo de mutación y el gen afectado. Más de la mitad de las personas con CdLS tienen mutaciones en el gen NIPBL. Esto también se asocia a una mayor gravedad de la enfermedad.

Los genes HDAC8 y SMC1A se encuentran en uno de los cromosomas sexuales, concretamente en el cromosoma X. Sólo es necesaria una copia del gen mutado para causar el trastorno, y afecta tanto a mujeres como a hombres. Esto difiere de muchos otros trastornos ligados al cromosoma X, en los que la mayoría de los afectados son varones. Los genes NIPBL, RAD21 y SMC3 se encuentran en los autosomas, o en los cromosomas no sexuales, y sólo es necesaria una copia del gen mutado para causar el trastorno.

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Síndrome de cornelia de lange adultos

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento que da lugar a una estatura baja, una discapacidad intelectual que suele ser de moderada a grave y anomalías en los huesos de los brazos, las manos y los dedos. La mayoría de las personas con el síndrome de Cornelia de Lange también tienen rasgos faciales distintivos, como cejas arqueadas que a menudo se juntan en el medio (sinofis), pestañas largas, orejas de implantación baja, dientes pequeños y muy espaciados, y una nariz pequeña y respingona. Muchas personas afectadas también tienen problemas de comportamiento similares al autismo, una enfermedad del desarrollo que afecta a la comunicación y la interacción social.Otros signos y síntomas del síndrome de Cornelia de Lange pueden ser un exceso de vello corporal (hipertricosis), una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), pérdida de audición y problemas en el tracto digestivo. Algunas personas con esta enfermedad nacen con una abertura en el techo de la boca llamada paladar hendido. También se han registrado convulsiones, defectos cardíacos y problemas oculares en personas con esta enfermedad.

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Comportamiento del síndrome de cornelia de lange

La esperanza de vida es relativamente normal para las personas con el síndrome de Cornelia de Lange y la mayoría de los niños afectados viven bien hasta la edad adulta.[1][2] Por ejemplo, un artículo menciona a una mujer con el síndrome de Cornelia de Lange que vivió hasta los 61 años y a un hombre afectado que vivió hasta los 54.[3] Sin embargo, ciertas características de esta enfermedad, en particular las malformaciones graves del corazón o de la garganta, pueden disminuir la esperanza de vida en algunas personas afectadas.[1][2][3][4]

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Síntomas del síndrome de cornelia de lange

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El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético poco frecuente que provoca rasgos faciales característicos, retrasos en el crecimiento, malformaciones en las extremidades, problemas de comportamiento y una serie de otros síntomas. La enfermedad puede ser de leve a grave y afectar a múltiples partes del cuerpo. Debe su nombre a la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió por primera vez la enfermedad en dos niños en 1933.

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Los bebés con esta enfermedad pueden tener problemas para alimentarse. Los niños con SPI también pueden padecer la enfermedad de reflujo gastroesofágico (ERGE, un trastorno digestivo en el que el ácido del estómago se devuelve al esófago) y problemas dentales.

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