Qué es el síndrome de ángel man

Qué es el síndrome de ángel man

Wiki del síndrome de angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo que afecta principalmente al sistema nervioso. Los rasgos característicos de esta enfermedad son el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual, una grave alteración del habla y problemas de movimiento y equilibrio (ataxia). La mayoría de los niños afectados también presentan convulsiones recurrentes (epilepsia) y un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia). El retraso en el desarrollo se hace patente entre los 6 y los 12 meses de edad, y otros signos y síntomas comunes suelen aparecer en la primera infancia.Los niños con síndrome de Angelman suelen tener un comportamiento alegre y excitable, con frecuentes sonrisas, risas y movimientos de las manos. Es frecuente la hiperactividad, la falta de atención y la fascinación por el agua. La mayoría de los niños afectados también tienen dificultades para dormir y necesitan dormir menos de lo habitual.Con la edad, las personas con síndrome de Angelman se vuelven menos excitables y los problemas de sueño tienden a mejorar. Sin embargo, los individuos afectados siguen teniendo discapacidad intelectual, problemas graves de habla y convulsiones durante toda su vida. Los adultos con síndrome de Angelman tienen rasgos faciales distintivos que pueden describirse como «toscos». Otros rasgos comunes son una piel inusualmente clara con pelo de color claro y una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado (escoliosis). La esperanza de vida de las personas con esta enfermedad parece ser casi normal.

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Síntomas del síndrome de angelman

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman[1][2] (AS) es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso[6]. Los síntomas incluyen una cabeza pequeña y un aspecto facial específico, discapacidad intelectual grave, discapacidad del desarrollo, habla funcional limitada o nula, problemas de equilibrio y movimiento, convulsiones y problemas de sueño[6]. Los niños suelen tener una personalidad alegre y tienen un interés especial por el agua[6]. Los síntomas suelen ser perceptibles al año de edad[6].

El síndrome de Angelman se debe a la falta de función de una parte del cromosoma 15, normalmente debido a una nueva mutación y no a una heredada de los padres de la persona[6] La mayoría de las veces se debe a una deleción o mutación del gen UBE3A de ese cromosoma. [Ocasionalmente, se debe a la herencia de dos copias del cromosoma 15 del padre de una persona y ninguna de su madre[6]. Como las versiones del padre se inactivan mediante un proceso conocido como impronta genómica, no queda ninguna versión funcional del gen[6]. El diagnóstico se basa en los síntomas y, posiblemente, en pruebas genéticas[7].

Causas del síndrome de angelman

El síndrome de Angelman o síndrome de Angelman[1][2] (AS) es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso[6] Los síntomas incluyen una cabeza pequeña y un aspecto facial específico, discapacidad intelectual grave, discapacidad del desarrollo, habla funcional limitada o nula, problemas de equilibrio y movimiento, convulsiones y problemas de sueño[6] Los niños suelen tener una personalidad alegre y tienen un interés especial por el agua[6] Los síntomas suelen ser perceptibles al año de edad[6].

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El síndrome de Angelman se debe a una falta de función de una parte del cromosoma 15, normalmente debido a una nueva mutación y no a una heredada de los padres de la persona[6] La mayoría de las veces se debe a una deleción o mutación del gen UBE3A de ese cromosoma. [Ocasionalmente, se debe a la herencia de dos copias del cromosoma 15 del padre de una persona y ninguna de su madre[6]. Como las versiones del padre se inactivan mediante un proceso conocido como impronta genómica, no queda ninguna versión funcional del gen[6]. El diagnóstico se basa en los síntomas y, posiblemente, en pruebas genéticas[7].

Por qué se llama síndrome de angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Entre los rasgos característicos de esta enfermedad se encuentran el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual, las deficiencias graves en el habla, los problemas de movimiento y equilibrio (ataxia), la epilepsia y el tamaño reducido de la cabeza. Los individuos con síndrome de Angelman suelen tener un comportamiento alegre y excitable, con frecuentes sonrisas, risas y movimientos de agitación de las manos. Muchos de los rasgos característicos del síndrome de Angelman son el resultado de la pérdida de función de un gen denominado UBE3A. La mayoría de los casos del síndrome de Angelman no se heredan, aunque en casos raros se puede heredar de uno de los padres un cambio genético responsable del síndrome de Angelman[1] El tratamiento está dirigido a tratar los síntomas de cada individuo y puede incluir antiepilépticos para las convulsiones; terapia física, ocupacional y del habla; y servicios de educación especial[2].

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El síndrome de Angelman está causado por la pérdida de función de un gen llamado UBE3A en el cromosoma 15. El mecanismo exacto que provoca esta pérdida de función es complejo. Las personas normalmente heredan una copia del gen UBE3A de cada uno de los padres. Ambas copias de este gen se activan en muchos tejidos del cuerpo. Sin embargo, en determinadas zonas del cerebro, sólo está activa la copia heredada de la madre. Esta activación genética específica de los padres se conoce como impronta genómica. Si la copia materna del gen UBE3A se pierde debido a un cambio cromosómico o a una mutación genética, la persona no tendrá copias activas del gen en algunas partes del cerebro[1].

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