Enfermedades raras del sistema nervioso

Enfermedades raras del sistema nervioso

trastornos neurológicos hereditarios más comunes

Cuando la mayoría de la gente piensa en trastornos neurológicos, le viene a la mente un pequeño número de enfermedades que afectan a millones de personas, como la epilepsia, la enfermedad de Parkinson y el ictus. Aunque centramos la mayor parte de nuestros esfuerzos en estas enfermedades devastadoras, también tenemos programas de investigación muy dedicados a encontrar tratamientos para numerosas enfermedades raras, que se definen como condiciones que afectan a menos de 200.000 estadounidenses. De hecho, debido a la prevalencia de los síntomas neurológicos en las enfermedades raras -de las 7.000 enfermedades raras conocidas que provocan una morbilidad y mortalidad significativas en 25 millones de personas en los Estados Unidos, se cree que un tercio incluye un componente neurológico- el NINDS financia la investigación de un número extraordinario de enfermedades raras.

Ejemplos de enfermedades neurológicas raras que estudian los científicos y clínicos financiados por el NINDS son la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Huntington. Además, el NINDS financia la investigación de cientos de otras enfermedades raras, como las enfermedades cerebrovasculares, los trastornos neurometabólicos, los trastornos neuromusculares y neurodegenerativos, los trastornos del movimiento, las epilepsias y los trastornos episódicos, las canalopatías, las encefalopatías mitocondriales y los síndromes infantiles de desarrollo y/o genéticos que implican autismo o discapacidad intelectual.

trastornos neurológicos raros en adultos

En Europa, una enfermedad se considera «rara» si afecta a menos de una persona de cada 2000 (1). Aunque las enfermedades raras (ER) tienen -por definición- una baja prevalencia, el número total de pacientes con una ER es elevado, ya que afecta a entre el 3,5 y el 5,9% de la población, lo que equivale a 263-446 millones de personas afectadas en todo el mundo en cualquier momento (2). La mayoría de las ER tienen manifestaciones neurológicas que afectan a los nervios centrales y periféricos y a los músculos (3). La mayoría de las ER se asocian a grandes necesidades no cubiertas debido a la falta de medidas de diagnóstico y tratamiento disponibles y eficaces, así como a la relativa falta de investigación para desarrollar dichas medidas, debido, al menos en parte, al escaso número de expertos médicos disponibles para cada enfermedad y a los limitados recursos financieros. Un análisis actual de Orphanet ha mostrado que de las 5.304 enfermedades definidas por la prevalencia puntual, el 84,5% de las analizadas tienen una prevalencia puntual de <1/1.000.000 (2) y, por tanto, pueden caracterizarse como enfermedades ultra raras. Esto significa que ningún estado miembro de la Unión Europea (UE) puede proporcionar por sí solo el acceso a la mejor asistencia sanitaria posible a sus ciudadanos en todos los ámbitos de la asistencia sanitaria altamente especializada para pacientes con ER.

síntomas de los trastornos neurológicos raros

Especialmente para los pacientes con enfermedades raras crónicas, las citas periódicas con el médico especializado que los trata pueden ser cruciales para mantener un tratamiento adecuado y evitar un deterioro mayor de la enfermedad, a veces irreversible.

Las Redes Europeas de Referencia (RER) son redes virtuales que conectan a profesionales sanitarios de toda Europa con experiencia en enfermedades raras, lo que les permite discutir el diagnóstico y la atención de un paciente, con su consentimiento, a través de una plataforma informática en línea llamada Sistema de Gestión Clínica de Pacientes (SGCP).

lista de trastornos neurológicos genéticos

El Centro de Enfermedades Neurológicas Raras del Mass General (CRND) tiene como objetivo erradicar los trastornos raros del sistema nervioso aprovechando el poder de los conocimientos biológicos para el diseño y la realización de ensayos clínicos.

La misión del CRND es crear nuevas oportunidades para mejorar las vidas de los afectados por trastornos neurológicos monogénicos raros mediante la creación de nuevas alianzas basadas en los conocimientos de la biología, las necesidades clínicas no cubiertas y las ventajas recientes de la tecnología. A lo largo de la toma de decisiones estratégicas, la perspectiva del paciente guía nuestro proceso.

La visión del CRND es un cambio de paradigma en la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras. Nos esforzamos por capacitar a las poblaciones de pacientes que antes estaban aisladas por sus enfermedades raras. A través de la tutoría, la colaboración y la investigación específica, el CRND facilita los estudios de prueba de concepto y los ensayos clínicos. Juntos, nos esforzamos por mejorar las vidas de los afectados por trastornos neurológicos poco estudiados y recientemente descubiertos.

En un esfuerzo por reunir a expertos en enfermedades raras de distintos departamentos, hospitales y la industria privada, el CRND participa en reuniones trimestrales de «Think Tank» patrocinadas por la División de Investigación Clínica del Mass General. Estas discusiones estratégicas dan a los investigadores clínicos la oportunidad de compartir desarrollos y colaborar con empresas que invierten en el espacio de las enfermedades raras.

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